一、概述

原发性小肠吸收不良综合征（malabsorption syndrome）以前称为脂肪泻或粥样泻，是消化道的慢性功能性疾病。广义地可有很多疾病有此表现，如原发或继发性乳糖酶缺乏症、原发性或继发性葡萄糖、半乳糖吸收不良、先天性失氯性腹泻、肠激酶缺乏症、继发性双糖酶缺乏症、蔗糖异麦芽糖酶缺乏症、胸腺发育不良伴低丙种球蛋白血症、牛奶蛋白不耐受、 WiskottAlderich综合征、豆浆蛋白不耐受症、胰腺功能不全伴骨髓衰竭、β脂蛋白缺乏症、肠道淋巴扩张症、热带慢性吸收不良综合征、停滞综合征、原发性镁缺乏症、维生素B12吸收不良及先天性叶酸吸收不良等，多数是先天性、家族性或遗传性疾病。

狭义地是指原发性吸收不良综合征（celiacsprue）多数有家族史。是由于对麦粉中的麸质（gluten，麦粉中的蛋白质）中抗原性部分过敏所致。饮食中有麸类即引起腹泻粥样便，对麸类不耐受，是局部的过敏反应。麸质膳食和慢性感染等为诱因，还有人认为患儿肠道分泌型IgA不足也是致病因素。

本症对脂肪和碳水化合物的消化和吸收功能减低。脂肪进入小肠后仍能形成脂酸和皂，但此等物质不易被肠壁吸收，遂从粪便排出。病越重排出越多。患儿吸收淀粉、乳糖及蔗糖能力亦弱，只能耐受糊精、麦芽糖和葡萄糖，对果糖利用好。矿物质和脂溶性维生素吸收也相当困难，可致骨质疏松、晚期有佝偻病、手足搐搦症、维生素A缺乏病及贫血等。如不能早期诊断和适当治疗，容易发生严重的营养不良。

肠黏膜活检可见绒毛变僵硬、有的融合、萎缩、甚至消失。黏膜的杯状细胞减少，黏膜固有层有浆细胞、嗜酸细胞及多形核白细胞浸润。

二、临床表现

1.患儿多是人工喂养的婴幼儿，发病缓，常发生在急性腹泻或呼吸道感染之后，病后消化功能恢复不好。

2.初期症状是食欲不振、面色苍白、体重不增及大便增多等。粪呈灰白色，含泡沫及脂肪，常有恶臭。有时便秘，有时轻泻，每日排便约5、6次。腹部膨隆。

3.重症病例贫血重，多系小细胞性。舌光无苔，常有裂痕。消瘦，可同时有营养不良水肿。常伴神经症状，如坐立不安、易受刺激、睡眠不宁、易疲劳。

4.病久者体格发育迟缓，形成侏儒状态。骨骼与牙齿发育亦迟。多数血清钙及钾减低，钠正常或偏低。可伴维生素B6缺乏。在慢性过程中，常有急性加重期，出现严重腹泻、呕吐、脱水和酸中毒。多为感染诱发，但有的也找不到感染灶。

三、诊断依据

根据上述症状，且排除麦食后可使症状消失。检查可见：①粪便中脂肪增多；②钡餐X线腹部拍片，可见钡剂呈不整齐的凝集，凝集处肠腔扩大，肠曲呈分节状，黏膜皱摺变粗，失去正常形态，小肠通过时间延缓。应与结核性腹膜炎、巨结肠等鉴别。

四、治疗原则

饮食治疗是主要方法：禁用麦食，多用各种维生素和蛋白质，少进脂肪和碳水化合物，避免多渣食物，供给充足水分。治疗初期不用淀粉类食物，而较多给葡萄糖和果糖。可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白质，应作为主要饮食。此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食，逐渐增加，以维持患儿营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。

注意加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。较后才添加淀粉食品，可先从藕粉类淀粉制品开始，然后试用糕干粉、米粉、代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。如再出现消化吸收不良，应恢复较简单的食品，以后再逐渐添加其他食物，和治疗初期一样。

对贫血或营养不良水肿者，可小量多次输血和血浆。对脱水、酸中毒和电解质紊乱者，应及时、细致地进行液体方法，对严重病例，初期饮食治疗不顺利者，可先用静脉高营养治疗，好转后逐步增加上述饮食方法。并发感染时，应尽早选用恰当的抗生素注射。